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Sci Transl Med :脆性X的甲基化标记

对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说,在患有脆性X综合征的人群中,某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因,全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈,它是由某一单个基因的突变引起的,该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。

2013-05-28

ACS Chem Biol & JACS:开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子

2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。

2012-11-18

Nature:发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中,两条X染色体需要随机失活一条,以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中,研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活,但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中,研究者利用短尾猊作为研究对象,发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

2012-06-20

AJMGPB :脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险

近日,刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中,来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复,而且这种重复可以通过世代来积累,并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。

2012-11-18

Cancer Res:阻断P2X7受体抑制肿瘤生长

P2X7受体是ATP门控的离子通道,其具有细胞毒活性。然而最近的一项研究表明P2X7受体在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用。 最新刊登在Cancer Research杂志上的一则研究发现体内P2X7受体的存在能显著促进肿瘤的生长。体内研究发现与正常对照细胞相比,人类胚胎肾细胞表达P2X7受体表现出更强大的成瘤性,未分化癌表型也更明显。

2012-11-18

Nature:揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关

2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道,脆性X染色体综合征的病人,其是最常见的遗传性智障病人,这种病人同时也被诊断为自闭症,但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日,来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹,相关研究成果刊登于国际杂志Nature上,文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。

2013-04-27

GE医疗集团宣布其层析X线乳房成像组合解决方案SenoClaire获得认证

由ASiRDBT驱动 法国BUC -- (美国商业资讯) -- GE医疗集团(NYSE: GE)今天宣布,该公司配置了三维成像技术的新一代层析X线乳房成像组合解决方案SenoClaire*获得CE认证,以此开创了乳房成像的新纪元。SenoClaire技术由ASiR*DBT 1驱动,采用低剂量短程X射线,在定位后的乳房周围以“步进照相”法扫描,曝光9次,消除了可能的图像抖动。

2013-07-17

Cell:癌症突变往往会影响X染色体

2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变(突变)。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”,随着时间的推移,原有的受损细胞积累额外的突变,但这它在很大程度上仍是未知的,为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变,研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组,首次分析了体细胞突变的确切分布。

2013-10-19

奇目成像:40年的移动式X线技术创新

德国纽伦堡2012年5月4日电 /美通社亚洲/ -- 来自于德国市场及创新领导者的移动式 C 臂征服了世界各地的医院 奇目成像医疗器材集团 (Ziehm Imaging) 40年来一直致力于移动 X 线成像,是广受认可的移动式 C 臂技术领导者。近年来通过提供创新型的解决方案,奇目成像在快速发展的移动式 X 线技术领域占有十分重要的地位。

2012-05-07

瓦里安将在医疗器械博览会展示平板探测器和 PaxPower(TM) X射线管

p{text-indent: 2em;} -- 瓦里安医疗系统将在中国国际医疗器械博览会(中国福建省福州市)上展示最新平板探测器和 PaxPower™ X射线管 盐湖城2011年10月31日电 /美通社亚洲/ -- 中国国际医疗器械博览会 (CMEF) H2-D16号展位 -- X 射线管与数字 X 射线探测器的领先供应商瓦里安医疗系统公司 (Varian Medical

2011-10-31